Conheça mais sobre a Síndrome de Carpenter
A síndrome de Carpenter (acrocefalopolissindactilia tipo II), é uma doença autossômica recessiva rara. o que significa que ambos os pais devem ter os genes defeituosos para transmitirem a doença aos filhos, ao contrário do que acontece com as Síndromes de Crouzon, Apert e Pfeiffer que são autossômicas dominantes.
Essa condição é caracterizada pela presença de cranioestenose, anomalias nas mãos e nos pés, além de outros problemas de desenvolvimento.
O que é cranioestenose?
Também conhecida como craniossinostose, essa condição é caracterizada quando há o fechamento precoce das suturas do crânio. As suturas são espaços entre os ossos que permitem que o cérebro cresça e se desenvolva.
No caso da Síndrome de Carpenter, a craniossinostose, como também é conhecida, provoca com frequência a acrocefalia, que resulta em um crânio em formato alto de forma cônica ou pontuda.
Comumente, nesses casos, há o fechamento de uma ou mais suturas do crânio, tais como: a sutura coronal, sagital, lambdóide e metópica.
Características da Síndrome de Carpenter
A manifestação clínica mais comum da Síndrome de Carpenter é a deformidade craniana, causada justamente pelo fechamento precoce das suturas do crânio. As alterações na face incluem ainda nariz e bochechas amplas, além da implantação das orelhas mais baixas do que o habitual, entre outras características.
As anomalias podem ser observadas logo no nascimento do bebê, no entanto, durante o desenvolvimento da criança podem ser constatados outros pontos como obesidade e anomalias no sistema reprodutivo, cardíaco, auricular, além de defeitos na região lombar e até na coluna.
Os pacientes com Síndrome de Carpenter também podem apresentar anomalias nas mãos, com presença de dedos adicionais ou a sindactilia dos mesmos.
Apesar de estar associada com o comprometimento mental, é possível dizer que os pacientes com Síndrome de Carpenter possuem capacidade intelectual média
Tratamento para Síndrome de Carpenter
O tratamento para Síndrome de Carpenter consiste na correção das anomalias cranianas que, idealmente, devem ser realizadas durante a primeira infância.
Intervenções cirúrgicas para corrigir a sindactilia também podem ajudar. Além disso, é recomendado que as crianças sejam submetidas a sessões de terapia fonoaudiológica, ocupacional e psicoterapia.
Apesar da incidência da Síndrome de Carpenter ser de 1 para 1 milhão de nascidos vivos, ter informações sobre essa condição é importante para garantir o tratamento precoce independente do diagnóstico do paciente. A atuação de uma equipe multidisciplinar para estabelecer uma qualidade de vida adequada à criança é fundamental nessa e em outros tipos de cranioestenoses sindrômicas.