Síndrome de Apert: causas e tratamento

Essa patologia congênita rara tem incidência de 1 para 160 mil nascidos e é responsável por 4,5% de todas as craniossinostoses. Os pacientes com este tipo de anomalia craniofacial devem receber tratamento multidisciplinar, com o propósito de ter melhor qualidade de vida. Conheça mais sobre a Síndrome de Apert, causas, consequências e tratamento.

O que é a Síndrome de Apert

Também chamada de acrocefalossindactilia tipo 1, a Síndrome de Apert é uma cranioestenose associada à sindactilia.

Cranioestenose é  o fechamento prematuro de uma ou mais suturas cranianas já a sindactilia caracteriza-se por uma malformação nas mãos e pés, em que há a fusão entre dois dedos tanto em partes moles, ou ainda nas articulações, ligamentos e ossos.

Causas da Síndrome de Apert

A Síndrome de Apert, conforme a literatura mostra, é causada por uma de 2 mutações do gene de fator de crescimento receptor 2 (FGFR2). Na maioria das vezes, a desordem resulta de uma mutação paternal, sobretudo quando o pai possui idade avançada.

Consequências da Síndrome de Apert

O diagnóstico da Síndrome de Apert, essencialmente, é feito  no período neonatal. A observação da tríade: craniossinostose, alterações craniofaciais e sindactilia das

mãos ou pés, também confirma o diagnóstico com a realização de radiografias cranianas.

Um exame de ressonância magnética, pode evidenciar  a existência de malformações cerebrais. Outras anormalidades observadas são atraso mental e anomalias da coluna vertebral.

Em alguns casos, a Síndrome de Apert provoca apneia, recorrentes infecções de ouvido, aumento da pressão intracraniana, problemas cardíacos, entre outros comprometimentos.

Tratamento para Síndrome de Apert

O tratamento para a Síndrome de Apert envolve a atuação de uma equipe interdisciplinar. As intervenções cirúrgicas ocorrem em diferentes etapas e visam corrigir as alterações craniofaciais evitando assim a pressão intracraniana e o crescimento cerebral normal, possibilitando como consequência, o avanço do terço médio da face, a melhora do fluxo aéreo-nasal e também a cirurgia ortognática para a correção funcional e estética.

Ainda na infância, realiza-se a cirurgia corretiva para a sindactilia dos dedos das mãos. Por outro lado,  a correção dos dedos dos pés  é indicada apenas em casos em que a habilidade de andar é comprometida.

Com frequência, os pacientes com a síndrome de Apert apresentam graus variados de atraso do desenvolvimento, déficit cognitivo e deficiência intelectual. Procure um médico especialista para tirar todas suas dúvidas sobre o tema e possíveis intervenções.